世界罕见病日| 干细胞技术让绝望的患者开始新生活

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。

今年是第15个国际罕见病日， 宣传主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）

据统计，目前全球有三亿罕见病病人，而当前我国罕见病患者的数量已经达到2000万人，目前除了药物治疗，干细胞移植治疗成为了罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。

借着国际罕见病日，今天为大家讲述一个罕见病患者莎拉休斯因为干细胞技术而重获新生、开始多彩生活的故事。

莎沙11个月大的时候，她被诊断出患有『全身性幼年特发性关节炎』。发病的时候，莎沙曾一度发烧达到42度。当莎拉开始学会爬行的时候，她只能笨拙地移动双腿，因为只要一用到关节就会异常疼痛。

△莎沙小时候

生病期间莎沙接受了多项身体检查，小小的年纪开始服药、住院，并且医生还给她的腿部安装了小支架，确保她的关节不会变形。

面对如此棘手与疼痛的疾病，莎沙的妈妈菲奥纳没有放弃她，她尽最大的努力让莎拉的生活尽可能正常。

但是在4岁的时候，莎拉开始出现偏头痛，这时医生发现莎拉的头骨底部下方的椎骨也开始出现了关节炎症。

△莎沙的头骨底部的椎骨很小的时候就受到了关节炎的侵袭，7岁时，她戴着颈托作为支撑

关节炎症开始在莎拉的脊髓中生长和扩散，影响了她的心脏和肺部。为了保护她的椎骨，莎拉服用了TNF 阻滞剂，这是一种抑制炎症反应的药物。

很快，她身体的其余部分都开始发生了病变。她的消化系逐渐退化了，莎拉的症状随着年龄的增长越来越恶化。

小莎沙在这样痛苦的疾病中慢慢长大并开始上学，因为疾病她不得不拄着拐杖在学校里缓慢行走。治疗导致她的头发脱落。她不能吃东西，只能通过胃管或静脉注射来给自己补充营养。

因为疾病，小莎沙在学校中一直遭受着同学的欺凌，她渴望拥有朋友，拥有属于自己的快乐童年。

△莎沙很难交到朋友，因为其他学生会取笑她的健康问题，她会回家给她的小马读故事，她从来都不会觉得自己与众不同。

永远不会说放弃

随着年纪的增长，莎沙的病情依旧得不到缓解，并且她的消化问题恶化了，同时莎拉还对她服用的许多药物过敏，产生了新的症状，例如荨麻疹和其他过敏反应。

这种多米诺骨牌效应给莎沙带来了极大的痛苦。莎沙的医生告诉她的家人，莎拉的身体非常糟糕 ，已经到了可以放弃的地步了。

但是莎沙的家人没有放弃。莎沙的妈妈依然积极为自己的女儿寻求有效的治疗方式，而莎沙也依然带着疼痛继续着自己的生活。

莎拉上高中时，她看起来像个癌症患者。她的头上有秃斑，眼睛下面有黑眼圈。她的体重下降到了75斤。

莎拉的医疗团队预测她只能活到20几岁。随着她的身体逐渐消瘦，莎拉大部分时间都平躺在床上，没有精力，而且一直在痛苦中。

△莎沙大部分时间都在医院度过，接受放化疗

疾病导致莎沙高中毕业晚了三年，但莎拉尽管不能走路，但仍决心跨过舞台领取自己的毕业证书。

生命的最后选择

当莎沙 22 岁时，她了解到了休斯顿有科研人员正在进行干细胞疗法的临床试验。

“我当时意识到我的生活不是生活，这根本不是生活。我只是想尝试一下，”莎拉说。

在生命的绝望之际，莎拉决定前往休斯顿进行干细胞治疗。

在输注干细胞的两个小时内，莎拉就能感觉到她身体的变化。她感到身体正在注入一股能量，让她可以坐起来并开始在别人的帮助下行走。

更令人惊讶的是，治疗之后莎拉竟然感觉到饿了，她开始想吃东西。这是她通过管子或静脉喂食后从来没有过的感觉。

治疗两个月后，莎拉的消化系统开始恢复正常。终于，她第一次不用管道喂食就能自己吃东西了。

这时候的莎沙像孩子一样，她会看菜单，开心的跟妈妈说自己最喜欢吃的食物。

莎拉的荨麻疹和感染已经消失，她的关节不再发炎，脊椎渗漏已经停止，她曾经发炎的眼睛也变得清晰了。

△莎沙与自己的病友穿着蝙蝠侠衬衫互相支持

在她第一次接受干细胞治疗一年后，莎拉停止了她的化疗治疗，并几乎停用了所有的药物维持。

“我现在充满了希望！”莎拉说。“我的生活发生了100度的转变。”

现在的莎沙

现在的莎沙已经开始了自己的新生活，她考上了大学，她继续骑着她的小马，她学会了游泳，学习如何进行社交。

△莎沙一直都很想跟海豚一起游泳，但是之前的疾病让她无法下水。现在她可以实现自己的愿望了。

如今的莎沙再去看医生医生的感觉更像是聚会，她的医疗团队用照片记录她的进步和生活，并惊叹于她病情的持续进步。她的肌肉也开始慢慢的恢复，并且体重也增加了，她的头发变得又长又浓密。

△在接受治疗之前，莎沙只能住在房子里面或者是病房里，现在，她变得越来越活泼，她尽可能的多去户外，感受生活的色彩。

对于莎沙的妈妈来说来说，现在莎沙的生活一直是她所期盼的：快乐、充满希望的活着。

莎沙妈妈说。“她总是很勇敢， 我看到了她身上的光芒。看着她现在敞开心扉我觉得很欣慰。我们现在可以一起享受生活了。”

展望 

干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，具有十分广阔的应用前景，已被广泛应用至多种疾病的临床研究中，治疗罕见病的研究案例也不再罕见，突破性成果不断带来新曙光，给治疗罕见病带来了很大的启发。相信随着干细胞新药研发取得进展，将有越来越多的患者可以像莎沙一样迎来新生活，重获多彩的生命。